Mutação do gene da MTHFR : vou transformar minha vida , agora?
Primeiramente, você precisa que trombofilia não é igual a trombose, e que você pode ter uma vida normal. Respira fundo! Esta tudo bem.
A mutação do gene MTHFR pode impactar a metabolização do ácido fólico e, além disso, afetar os níveis de homocisteína no sangue. Em outras palavras, essa alteração genética influencia o processo de metilação, o que, por sua vez, pode estar associada a diversos problemas de saúde.
Trombofilias e Mutação do gene da MTHFR
No entanto, nem todas as pessoas com a mutação desenvolvem condições graves.
As complicações desta trombofilia estao mais associadas a problemas de trombose venosa que problemas na arteria.
Portanto, fatores ambientais e alimentares também desempenham um papel importante. Além disso, o acompanhamento médico é essencial, já que em muitos casos, suplementos adequados podem ajudar. Por fim, exames genéticos podem detectar a mutação.
Diante disso, a a homocisteína é um fator de risco independente para arteriosclerose, acidente vascular cerebral, doença vascular periférica e doença cardíaca, porém tudo isso é MUITO RARO. Entendeu?
A mutação em heterozigose é considerada praticamente normal, e homozigose consideramos como doente e devemos ter um cuidado maior nas orientaões.
No entanto, a mutação C677T só deve ser considerada patogênica em pacientes homozigotos, pois a heterozigosidade é uma variante da normalidade, já que mais de 40% das mulheres brasileiras apresentam essa condição.
Tive uma TROMBOSE e descobri a trombofilia?
Tive uma trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP), e meu médico fez exames e descobriu que meus níveis de homocisteína estão elevados. Devo tomar ácido fólico, vitamina B6 e B12 ou uma combinação das três?”
Não. Embora o uso desses suplementos reduza os níveis de homocisteína, isso não significa que ele diminua o risco de novos coágulos. Ou seja, mesmo que os níveis de homocisteína sejam controlados, não há evidências de que isso previna recorrências. Por isso, é importante seguir as orientações do médico, já que outros tratamentos podem ser mais eficazes.
A trombofilia pode ocorrer por problema hereditário ou por condições adquiridas como: câncer, gravidez, obesidade, uso de medicamentos, como anticoncepcionais orais, entre outros.
Não. O paciente com TVP, EP, doença cardiovascular ou complicações na gravidez, que foi testado para mutações no gene MTHFR sem respaldo nas diretrizes profissionais e baseadas em evidências, e que apresentou uma ou duas mutações, deve ser tratado da mesma forma que aqueles sem essas mutações. A presença de mutações no gene MTHFR não exige tratamento especial, exceto suplementação com ácido fólico, vitamina B6 ou B12, e não traz preocupações adicionais em alguns casos.
